LE MALATTIE RARE E LA MANCANZA DI EPIDEMIOLOGIA IN ITALIA

Una malattia si definisce rara o orfana quando la sua prevalenza, la proporzione cioè di individui di una popolazione che in un dato momento presentano la malattia, non supera una determinata soglia. I paesi dell’Unione Europea hanno fissato questo valore allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 abitanti.
Esistono poi patologie molto più rare che si manifestano con una frequenza che è dello 0,001%, cioè un caso ogni 100.000 persone. Anche se l’incidenza di queste patologie sulla popolazione è molto bassa, il numero totale delle persone che nel mondo ne sono colpite supera abbondantemente le decine di milioni. Allo stato attuale sono state classificate tra 7000 e 8000 patologie rare, cifra che è però destinata a crescere in maniera esponenziale, grazie ai progressi scientifici e alle sempre più raffinate metodologie di ricerca, soprattutto nel campo delle biologia molecolare e della genetica (leggi l'articolo su Focus... clicca qui).

L'80% delle malattie rare è di origine genetica, il restante 20% da malattie acquisite. Con il termine di malattia genetica si indicano le patologie dovute ad una alterazione del DNA, quando l’anomalia viene trasmessa ai figli si parla di malattia ereditaria. Il genoma, in biologia, è il patrimonio dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Il genoma umano è costituito da 23 paia di cromosomi: 22 coppie formano i cosiddetti autosomi, una coppia costituisce i cromosomi sessuali (un cromosoma denominato X e un cromosoma denominato Y nel maschio e due cromosomi X nella femmina). Possedere una corretta quantità di materiale cromosomico è per l’uomo, come per gli animali ed i vegetali, fondamentale. Quando si verifica un cambiamento nel numero, nella struttura o nella dimensione dei nostri cromosomi la conseguenza che ne deriva è una mutazione quantitativa e qualitativa dell’informazione genetica. Tra   Le anomalie cromosomiche di numero la più frequente e nota è la Sindrome di Down, la trisomia 21, perché caratterizzata dalla presenza di 3 cromosomi a livello della coppia numero 21.

Le anomalie di struttura sono dovute alla rottura dei cromosomi durante la fase della divisione cellulare. Molto spesso queste rotture vengono riparate ma se questo non avviene il cromosoma ne risulta alterato. Una delle più frequenti anomalie di struttura è la delezione che si verifica quando viene perso un frammento di cromosoma. La delezione può essere semplice o può essere accompagnata dalla duplicazione, cioè dal raddoppiamento di un segmento di cromosoma. Le anomalie di struttura sono distinte in bilanciate (senza apparente perdita o acquisizione di materiale genetico); sbilanciate (con perdita o acquisizione di materiale genetico.

Le anomalie cromosomiche bilanciate in genere non determinano conseguenze cliniche nell’individuo che ne è portatore.

Le anomalie cromosomiche di numero e le anomalie cromosomiche di struttura sbilanciate causano malattie diverse l'una dall'altra, il cui elemento comune è rappresentato da: ritardo mentale, ritardo di accrescimento, malformazioni congenite, anomalie delle caratteristiche del volto.

La sindrome del Cromosoma X è classificata tra le malattie rare. Il numero esiguo di casi descritti nel mondo, solo poche decine, non consente di prevedere la gravità nel tempo del ritardo psicomotorio e cognitivo presente in genere in questo tipo di condizione. Questa incertezza, che è la caratteristica peculiare di molte delle malattie rare, come è facile prevedere, non permette di dare ai genitori risposte certe alle loro domande, relativamente allo sviluppo e a quali controlli effettuare nel tempo.

Indipendentemente dalla condizione patologica di base, l’intervento riabilitativo precoce, fin dai primi mesi di vita, unita all’influenza ambientale sono determinanti e possono migliorare la qualità della vita dei bambini e dei loro genitori.

L’assenza di epidemiologia in Italia, nonostante esistano importanti strutture nel nostro paese, continuano a essere un problema proprio per arrivare a un intervento riabilitativo precoce. Oggi non esistono dati statistici nazionali sul numero e la frequenza di tali patologie. Avere una statistica delle malattie rare in Italia permetterebbe al contrario di poter immediatamente cogliere i segnali e i sintomi e intervenire in maniera più mirata e precoce.

Francesco Cesarino, direttore sanitario Anffas Ostia Onlus